Saturday, July 04, 2020
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LE MUTAZIONI


 

   La mutazione è un cambiamento nel patrimonio genetico della cellula. Si distinguono in:

  • mutazioni somatiche, se si verificano in una cellula del corpo e possono essere ereditate dalle cellule che discendono da essa per mitosi; fortunatamente nella maggior parte dei casi vengono riconosciute ed eliminate dal sistema immunitario, in caso contrario si tramutano in cellule tumorali;
  • mutazioni germinali, se si verificano in una cellula riproduttiva e verrà trasmessa alla discendenza; in Ornitologia ci interessiamo solo di queste.

  Le mutazioni germinali sono del tutto spontanee, anche se possono essere favorite da cambiamenti climatici, ambientali, alimentari, ecc.


   In Natura si verificano più frequentemente di quello che si crede, ma quasi sempre i soggetti mutati vengono “riassorbiti” per vari motivi, come rifiuto di accoppiamento da parte dell’altro sesso, minore capacità mimetica per sfuggire ai predatori, ecc.


 Se una mutazione si verifica in un aviario, le condizioni sfavorevoli ad estinguersi mancano, anzi l’allevatore farà di tutto per “fissarla”. La comparsa delle mutazioni in una specie di allevamento costituisce un motivo in più di attrazione e di diffusione fra gli appassionati. Le mutazioni si verificano oltre che negli uccelli in qualsiasi specie animale.



FOTO DI MUTAZIONI

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Dall'alto Tigri, Leone e Giraffa mutati bianchi
 


LA GENETICA E L'ORNITOLOGIA


  Le leggi che regolano i processi biologici sono uguali per tutte le specie gli esseri viventi superiori (eucarioti); ma in Ornitologia possono esserci delle differenze nella simbologia e nei termini usati. Per questo motivo ho voluto dedicare un capitolo per sottolinearli, nonché sottolineare altre differenze significative con altre specie. Basta ricordare ad esempio che i cromosomi presenti negli uccelli sono 80, a coppie di 39 cromosomi autosomi ed una di cromosomi sessuali, mentre l’uomo possiede 46 cromosomi (22 coppie di autosomi ed una di sessuali); lo scimpanzé 48 dimostrando con questa piccola differenza di essere il mammifero più prossimo a noi nella scala evolutiva; inoltre cito a titolo di curiosità il cane 78, il pesce rosso 94. Vige comunque la regola naturale della costanza numerica dei cromosomi in ciascuna specie; un cambiamento nel loro numero, implica per l’individuo conseguenze molto serie, come la sindrome di Down nell’uomo, dove il soggetto affetto possiede un cromosoma in più.

   Ricordo inoltre che fra i mammiferi e gli uccelli esiste una differenza sostanziale nei cromosomi sessuali: nei primi è il maschio a presentare l’allele inattivo “y”, mentre negli uccelli è la femmina; di conseguenza nell’uomo è il maschio a determinare il sesso della prole, mentre la femmina negli uccelli.

   Queste brevi premesse erano indispensabili per comprendere il prosieguo del mio discorso sulla genetica dei nostri Diamanti di Gould.



 
   Mendel distingueva i caratteri con lettera “R” maiuscola se dominanti, “r” minuscola se recessivi. In Ornitologia i simboli più usati sono “X” per quello dominante e “x” per il recessivo; inoltre si indica con la “y” l’allele inattivo presente nel cromosoma sessuale della femmina.

   Abbiamo visto che un nuovo individuo eredita metà caratteri del padre e metà della madre. Questi caratteri possono essere:

  • visibili (fenotipo);
  • oppure latenti (genotipo) per comparire nelle successive generazioni.

    I caratteri ereditati da un soggetto sono depositati:

  • alcuni nei cromosomi autosomici,
  • altri nei cromosomi sessuali.

   Di conseguenza la trasmissione ereditaria avviene con meccanismi diversi secondo che il fattore è presente in un cromosoma autosomico oppure in uno sessuale.

  
  L’eredità legata ad un cromosoma autosomico
, si trasmette indipendentemente dal sesso del genitore che lo detiene.
L’eredità legata al sesso, come avevamo accennato brevemente in precedenza, è condizionata dai seguenti fattori:

  • i caratteri legati al cromosoma sessuale, nei maschi XX, sono presenti allo stato puro o sotto forma di portatori;
  • le femmine sono solo pure e mai portatrici, in quanto caratterizzate da Xy (cioè da un solo cromosoma attivo X).

   

   I caratteri legati al sesso, secondo gli accoppiamenti, saranno trasmessi alla sola discendenza femminile, solo a quella maschile oppure ad entrambi.

   Il cromosoma “y” è un cromosoma vuoto, cioè privo di fattori, ma è ugualmente molto importante perché influisce in ogni caso sulla comparsa di alcuni (fattori ereditari legati al sesso).

   Poiché gli alleli sono presenti nei geni in coppia, per convenzione le diverse combinazioni in ornitologia, si esprimono utilizzando la lettera "X" con il carattere maiuscolo o minuscolo (lo stesso criterio di Mendel che ha usato la lettera “R” e “r”):


  1) nel caso di fattori autosomici, sia nei maschi che nelle femmine avremo:
  • “XX” soggetto puro (omozigote) che presenta il carattere dominante;
  • “xx” soggetto puro (omozigote) che presenta quello recessivo;
  • “Xx” soggetto non puro (eterozigote) che presenta il carattere dominante, ma possiede latente il carattere recessivo che trasmetterà alla prole, quindi è portatore;

  

   2) nel caso di fattori presenti in un cromosoma sessuale, per i maschi il criterio è identico a quello sopra riportato, mentre per le femmine, detentrici solo di un allele attivo, possono essere solo dominanti o recessive, e mai portatrici:

  • “Xy” soggetto puro (omozigote) che presenta il carattere dominante;
  • "xy” soggetto puro (omozigote) che presenta il carattere recessivo.

  
  
Sottolineo che è molto importante comprendere il meccanismo diverso che regola la trasmissione di un carattere ereditario, secondo che sia legato ad un cromosoma sessuale o ad un autosomico, specialmente per avere chiaro il formarsi delle mutazioni.


  
   
La mutazione si può definire
come l’alterazione di un fattore ereditario deputato a trasmettere un determinato carattere alla discendenza, che si presenterà di conseguenza diversa dai genitori. Le mutazioni si distinguono in:


 1) mutazioni autosomiche quelle che si trasmettono, indipendentemente dal sesso dei soggetti interessati, in quanto il gene mutato è allocato in un cromosoma autosomico e si distinguono a loro volta:
  • a trasmissione ereditaria dominante,
  • a trasmissione ereditaria recessiva;
  
    2) mutazioni legate al sesso, dovuta ad un gene mutato allocato in un cromosoma “X”, che si manifestano o non si manifestano, oppure si manifestano in modo diverso, a seconda che il soggetto sia maschio o femmina.

   In Ornitologia alcuni concetti di genetica ed alcuni simboli sono indicati frequentemente in modo diverso, fermo restando le leggi che li regolano. Mi soffermo adesso ad esaminarle, in quanto è con questi termini che dobbiamo confrontarci nel nostro mondo.


  Soggetto portatore (cioè eterozigote) è chiamato quel soggetto che presenta visivamente i caratteri dominanti, ma ha ereditato anche fattori non visibili, che comunque si manifesteranno nella successiva generazione (caratteri recessivi). I soggetti portatori (eterozigoti), allo scopo di evidenziare le caratteristiche nascoste di cui sono portatori, s’indicano con la denominazione del fattore dominante, seguito dal simbolo / (barra) e da quello del fattore recessivo. Ad esempio per indicare un Diamante di Gould ancestrale (cioè a petto viola), portatore di petto bianco si scriverà: “Diamante di Gould ancestrale/petto bianco”.

   E' questa in Ornitologia la simbologia più usata per indicare le mutazione; ne esiste un'altra, usata generalmente da esperti di genetica. Lascio la scelta a coloro che intendono approfondire le loro conoscenze di consultare uno dei numerosi testi disponibili.

     



Mutazione Lutino
ultima apparsa e riconosciuta nel Diamante di Gould. Notare l'occhio rosso


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             Eduardo Corsini                                                                                                                            (pubblicato 05/05/2013 - aggiornato 08/04/2015)
 

FOTO MUTAZIONI



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Cardellino mutato

Cardellino_ doppia_ mutazione_ Lutino_giallo.jpg
Cardellino doppia mutazione Lutino-giallo

La comparsa di numerose mutazioni nel cardellino, è valsa all'incremento della sua diffusione  in pochissimi anni.



La prima mutazione del Diamante di Gould é stata la Petto bianco, apparsa nei primi del '900 in un allevamento del Sud Africa
, successivamente la Blu e la Pastello, solo da qualche anno la Lutino


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Mutazione Petto bianco

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Mutazione Pastello

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Combinazione di mutazioni Blu e Petto bianco
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